Probabilidade Genética

Os cálculos envolvendo probabilidades estão presentes nas situações ligadas à genética, abrangendo diversos estudos relacionados às leis de Mendel. Vamos utilizar as noções de probabilidade na determinação do sexo dos filhos de um casal. Suponhamos que um casal deseja ter dois filhos e quer saber qual a probabilidade de ocorrer os seguintes pares: 

Dois meninos; 
Duas meninas; 
Um menino e uma menina. 
Para determinarmos a probabilidade do sexo dos filhos, precisamos saber as seguintes condições: 
O sexo do segundo filho independe do sexo do primeiro, e assim sucessivamente. 
As chances de ter um menino são iguais às chances de ter uma menina, isto é, 50%. Portanto, temos: 
Menino = 1/2 = 50% 
Menina = 1/2 = 50% 

Com base nesses dados, vamos determinar as chances de ocorrer os pares fornecidos anteriormente. Para tal situação, utilizamos um desenvolvimento binomial dado por 
(x + y)ⁿ, onde n equivale ao número de filhos que o casal deseja ter. Nesse binômio, x representará menino e y, menina. Observe o desenvolvimento da expressão: 

(x + y)² → (x + y) * (x + y) → x² + xy + xy + y² → x² + 2xy + y² 

x (menino) = 1/2 
y (menina) = 1/2 
Dois meninos → x² → (1/2)² → 1/4 → 25% 

Duas meninas → y² → (1/2)² → 1/4 → 25% 

Um menino e uma menina → 2xy → 2 * 1/2 * 1/2 → 2/4 → 1/2 → 50% 


Supondo que um casal deseja ter três filhos, determine as possibilidades e probabilidades dos filhos desejados pelo casal. 

(x + y)3 → (x + y) * (x + y) * (x + y) → x³ + 3x²y + 3xy² + y³ 

Três meninos → x³ → (1/2)³ → 1/8 → 12,5% 

Dois meninos e uma menina → 3x²y → 3 * (1/2)² * 1/2 → 3 * 1/4 * 1/2 → 3/8 → 37,5% 

Duas meninas e um menino → 3xy² → 3 * 1/2 * (1/2)² → 3 * 1/2 * 1/4 → 3/8 → 37,5% 

Três meninas → y³ → (1/2)³ → 1/8 → 12,5% 

CURIOSIDADE

RH. Somos um jovem casal que pretende constituir família. O grupo sanguíneo dela é 0 Rh negativo enquanto que eu sou 0 Rh positivo. Quais são os riscos que esta situação trás à gravidez e como é possível ultrapassá-los? Em que medida é que esta situação poderá limitar o número de filhos que desejarmos ter? RESPOSTA:Só existe perigo de complicações para o bebé no caso da mãe ser rh negativo e o pai rh positivo, e a mãe já ter tido um filho rh positivo (ou ter abortado e o feto ser rh positivo). O tipo A, B, AB ou O não tem interesse para o caso. No caso de se verificar a situação acima exposta, a mãe deve ser vacinada na altura do primeiro parto (ou aborto) e/ou então cerca da 28ª semana da segunda gravidez, que é quando existe risco. Em caso de dúvida, pode-se pedir um teste de Coombs para saber se uma mãe rh negativa já foi alguma vez imunizada contra o factor rh (positivo é quem tem esse factor e negativo é quem não o tem) e se criou anticorpos que numa posterior gravidez podem atacar o sangue do bebé.

CURIOSIDADE

Compatibilidade no Grupo Sanguineo O meu grupo sanguineo é O RH+ e o grupo sanguineo da minha esposa é O RH-, gostaria de saber se os nossos grupos sanguineos são compativeis? Haverá algum risco para um futuro bebe? RESPOSTA: No vosso caso pode de facto haver necessidade de fazer um tratamento preventivo, uma vez que se o futuro bebé for RH + pode fazer com que se criem anticorpos anti-RH no sangue da sua mulher (por ela ser RH negativa), e isso causar problemas numa gravidez seguinte. No entanto é uma situação que se controla facilmente, apenas devendo ser mencionada ao médico a fim de ser feita uma "vacina" atempadamente (já depois de iniciada a gravidez).

Experiência

Tema: Determinação do tipo sanguíneo segundo sistema ABO e Rh. Material: Lanceta, lâmina, soro anti-A, anti-B e anti-Rh, álcool e algodão. Procedimento: 1. Passe um algodão com álcool na parte interna do dedo mínimo da mão esquerda do paciente. 2. Com a lanceta pique a polpa interna da falange do dedo mínimo, próximo ao ângulo da região da raiz da unha. 3. Espere sangrar. Despreze a primeira gota de sangue, limpando com um algodão seco. 4. Formada nova gota, encoste-a na lâmina, recolhendo-a. 5. Faça 2 gotas numa lâmina e uma gota numa 2ª lâmina. 6. Na lâmina com 2 gotas de sangue, pingue em uma delas o soro anti A e na outra o anti B. Na lâmina com uma gota de sangue pingue o anti Rh. 7. Misture soro e sangue com um canto de uma outra lâmina limpa. 8. Verifique em quais delas houve aglutinação. No resultado, está o tipo de sangue da pessoa. 9. Testes negativos devem ser observados por mais de 2 minutos para certeza da resposta.

Grupos ABO e Rhesus (D)

Fenótipos Rh : Configuração Subgrupos Rh+K (com anticorpos de origem humana) C c E e K ctl DiaClon Subgrupos Rh+K (com anticorpos monoclonais) C c E e K ctl Subgrupos Rh+Cw+K (com anticorpos de origem humana) C Cw c E e K Rh(D)+Fenotipo (com anticorpos de origem humana) C c D E e ctl Reagentes de Tipagem Sanguíneos Produto Anti - D Monoclonal (Blended), este reagente é uma mistura matemática de anticorpos IgG/IgM. Ele irá aglutinar todas as células vermelhas fracas (D1) e irá detectar a categoria D das células vermelhas VI. O Anti-D IgM monoclonal é derivado do clone Th28 e o Anti-D IgG monoclonal é derivado do clone MS26. - O componente Anti-D IgM monoclonal causará aglutinação direta das hemácias que têm o antígeno D e a maioria das variantes Du. - O componente anti-D IgG monoclonal aglutinará as baixas expressões de Du através do teste de Características Básicas Anticorpos - Mistura de Anti-D (Rho) IgM (monoclonais) + Anti-D (Rho) IgG (monoclonais). Especificidade - Detecta os fracos fenótipos Du, incluindo D categoria VI, quando usado pelo método de antiglobulina indireto. Devido à baixa concentração protéica, requer somente uma lavagem prévia para adição de antiglobulina. Geralmente as reações com amostras Du são fortes. Reprodutividade - Não Existe variação de lote para lote ou de frasco para frasco. Sensibilidade - Alta sensibilidade detectando pequenas quantidades de expressões antigênicas e permite segurança quanto à identificação em número de cruzes ex.: 4(++++) 3(+++) 2(++) 1(+). Avidez - Maior rapidez na leitura. Economia - O soro Anti-D (Rho) EBRAM contém anticorpos alta-mente específicos que diminuem a quantidade de Du, economizando reagente e tempo. Controle Rh O controle Rh é produzido a partir de albumina bovina, soro humano normal do grupo AB e demais substâncias químicas, nas mesmas concentrações empregadas na fabricação do diluente utilizado nos soros classificadores albumínicos Anti-Rh ou anti-Hr. Características Básicas O controle Rh é destinado ao controle de qualidade das classificações Rh ou Hr com soros albumínicos, revelando a possibilidade de reações com resultados falso-positivos. O controle Rh deve ser utilizado paralelamente a cada classificação Rh ou Hr com soros classificadores albumínicos, através da mesma técnica empregada para estes soros.

Fator Rh

Em 1940, Landsteiner e Wiener descobriram um outro sistema de grupos sangüíneos, a partir do sangue do macaco Rhevus (Macaca mulatta). O sangue desse macaco, uma vez injetado em cobaias ou em coelhos, provocava nesses animais a síntese de anticorpos que podiam promover a aglutinação do sangue doado. Esse fato levou à conclusão de que o sangue do macaco continha um antígeno, que foi denominado fator Rh ou fator Rhesus. Os anticorpos produzidos pelos animais receptores foram denominados aglutinas antiRH. O Rh+ e o Rh- Os descobridores do fator Rh, Landsteiner e Wiener, extraíram de cobaias e coelhos soros contendo aglutininas anti-Rh. Em seguida, misturaram o soro com sangue de pessoas diversas. Constataram que, em alguns casos, as hemácias se aglutinavam, indicando a presença do fator Rh no sangue humano: essas pessoas foram denominadas Rh+. Em outros casos, as hemácias não se aglutinavam, indicando a ausência do fator Rh no sangue: essas pessoas foram denominadas Rh-. Os indivíduos portadores de sangue Rh não possuem, normalmente, as aglutininas anti-Rh. No entanto, quando recebem sangue Rh+, tornam-se capazes de produzir essas aglutininas. Como a produção de aglutininas ocorre de forma relativamente lenta, ao se fazer transfusão de sangue de um doador Rh+ para um receptor Rh-, não deverá ocorrer a aglutinação das hemácias doadas. Mas uma segunda transfusão de sangue Rh+ poderá provocar a aglutinação das hemácias doadas, uma vez que as "novas" aglutininas produzidas, juntamente com as "antigas" (resultantes da primeira transfusão), podem perfazer uma quantidade suficientemente alta para promover a aglutinação das hemácias do doador. Em conseqüência disso, capilares sangüíneos podem ser obstruídos e levar o receptor á morte

Doadores e receptores universais

Analise o esquema abaixo, que mostra indicadas pelas setas, as transfusões possíveis quanto ao sistema ABO: Observe que o grupo sangüíneo O pode ser doado para todos os grupos existentes (O, A, B, AB); por isso, os indivíduos portadores de sangue O são denominados doadores universais. Chamamos a atenção para o fato de que o grupo O não pode receber sangue de nenhum outro grupo: só pode receber do próprio grupo O. O grupo AB, por sua vez, pode receber sangue de qualquer outro; dai os indivíduos pertencentes a esse grupo serem denominados receptores universais.

Sistema ABO

Voltemos, então, a considerar o sistema ABO. No sangue humano, mais especificamente nas hemácias, podem ser encontradas duas proteínas denominadas aglutinogênios A e aglutinogénios B, responsáveis pela determinação do fenótipo sangüíneo. O plasma sangüíneo, por sua vez, pode abrigar outras duas proteínas denominadas aglutininas anti-A e aglutininas anti-B. Acontece que, num indivíduo normal, não é possível a existência de aglutinogênios e aglutininas de mesmo nome, uma vez que a ocorrência de ambas acarreta o desenvolvimento de reações do tipo antígeno X anticorpo. Assim: · indivíduos pertencentes ao grupo de sangue tipo AB possuem aglutinogênios A e aglutinogênios B, mas são desprovidos de quaisquer aglutininas; · indivíduos portadores de sangue tipo A possuem aglutinogênios A e aglutininas anti-B; · indivíduos pertencentes ao grupo B possuem aglutinogénios B e aglutininas anti-A; · indivíduos do grupo O, finalmente, possuem aglutininas anti-A e aglutininas anti-B, sendo, portanto, destituídos de quaisquer aglutinogênios.

Transfusão

Para efeito de transfusão, é considerado que pacientes Rh positivos podem tomar sangue Rh positivo ou negativo, e que pacientes Rh negativos devem tomar sangue Rh negativo. Para os pacientes D fraco, existem alguns critérios a serem observados. Se o antígeno D está enfraquecido por interação gênica, estando o mesmo presente integralmente, o paciente poderá tomar Rh positivo ou negativo. Porém nos casos em que o antigeno D está enfraquecido por ausência de um dos componentes, pode ocorrer produção de anticorpos contra o antigeno D na sua forma completa. Como rotineiramente, não identificamos a causa que leva a expressão enfraquecida do antígeno, acostuma-se a dar preferência a usar sangue Rh negativo para os pacientes Rh fraco. (1) Existem situações clínicas onde é necessário avaliar o risco X benefício, e fazer outras opções. Neste momento é necessário o acompanhamento do hemoterapeuta.

Sistema Rh

Quando referimos que o indivíduo é Rh Positivo, quer dizer que o antígeno D está presente. O antígeno D foi o primeiro a ser descoberto nesse sistema, e inicialmente foi considerado como único. Além deste, foram identificados quatro outros antígenos C, E, c, e, pertencentes a este sistema. Após os antígenos A e B (do sistema ABO), o antígeno D é o mais importante na prática transfusional. Em algumas situações podemos ter uma expressão fraca do antígeno D . Isso pode ocorrer por: · Variações quantitativas que são transmitidas genéticamente · Efeito de posição, sendo o mais conhecido o enfraquecimento do antígeno D quando o gen C está na posição trans em relação ao D · Expressão parcial por ausência de um dos múltiplos componentes do antígeno D Estes casos são chamados na prática de Rh fraco, e se refere ao que era conhecido anteriormente como Du. Ao contrário do que ocorre com os antígenos A e B, as pessoas cujos eritrócitos carecem do antígeno D, não tem regularmente o anticorpo correspondente. A produção de anti-D quase sempre é posterior a exposição por transfusão ou gravidez a eritrócitos que possuem o antígeno D. Uma alta proporção de pessoas D-negativas que recebem sangue D-positivo produzem anti-D. Se encontramos um anticorpo deste sistema podemos concluir que ocorreu uma imunização através de uma transfusão ou de uma gravidez. Qualquer antígeno deste sistema é capaz de provocar a produção de anticorpos, e assim a gerar situações de incompatibilidade. Aloimunizações contra antígenos E, c, e, C são também observadas em pacientes politransfundidos, mas com uma freqüência inferior. A maioria dos casos de Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN) é devida ao anti-D. A profilaxia por imunoglobulinas anti-D diminuiu o número de aloimunizações maternas contra o antígeno D, mas não contra E, c, e, C Na rotina, é realizada a tipagem, apenas, para o antígeno D nesse sistema. Os outros antígenos (E, C, c, e), são determinados em situações onde ocorre incompatibilidade, e é necessário obter sangue que não possuam algum desses antígenos. A produção de anticorpos contra estes antígenos ocorre de forma semelhante a produção de anti-D. A capacidade de provocar a produção de anticorpos destes antígenos varia. Partindo do mais imunogênico, temos D > c > E > C > e.

A classificação sanguínea

A determinação do grupo sanguíneo deste sistema, é feito usando dois tipos de teste. 1o – Através da identificação da presença de antígenos nos eritrócitos, usando reativos compostos de anticorpos conhecidos (anti-A, anti-B, anti-AB). Esta é a chamada classificação ou tipagem direta . 2o – Através da identificação da presença de anticorpos no soro/plasma usando reativos compostos de antígenos conhecidos (hemácias A e hemácias B). Esta é a classificação ou tipagem reversa Regularmente as pessoas expostas a um antígeno que não possuem, podem responder com a produção de um anticorpo específico para este antígeno. Entretanto, há alguns antígenos que possuem uma estrutura que se parece muito com antígenos de bactérias e planta, aos quais estamos constantemente expostos. Nestes casos, ocorre a produção de anticorpos a partir do contato com as bactérias e plantas, e não ao antígeno eritrocitário. Neste grupo encontramos os antígenos do sistema ABO. Por este processo, os indivíduos com idade superior a seis meses, possuem o anticorpo contra o antígeno que não tem, pois já foram expostos a essas bactérias e plantas, através da alimentação. Estes anticorpos são chamados de isoaglutininas ou aglutininas naturais. Observando o quadro acima podemos perceber a presença dos antígenos e anticorpos em cada grupo sanguíneo. É nesta presença ou ausência de antígenos e anticorpos que se baseia a tipagem sanguínea e a escolha do sangue a ser transfundido. As transfusões podem ser: · Isogrupo – quando doador e receptor são do mesmo grupo ABO · Heterogrupo – doador e receptor são de grupo sanguíneo diferente A escolha do sangue se baseia em que o indivíduo não pode ser transfundido com um sangue que possua um antígeno que ele não tem, pois o anticorpo presente no seu plasma, contra esse antígeno, iria reagir com essas hemácias transfundidas. Em vista disso e observando o quadro acima, fica claro que um indivíduo do grupo A não pode tomar sangue B e assim por diante. Sempre que possível deve se transfundir sangue isogrupo, pois se por exemplo, transfundimos um sangue do grupo O a um paciente do grupo A, junto com as hemácias transfundidas temos uma quantidade de plasma onde há anticorpo anti-A, que poderá reagir com as hemácias deste paciente causando um grau de hemólise maior ou menor, mas que poderá ter um significado a depender do quadro clinico do paciente. Cada caso deve ser analisado pelo hemoterapeuta . Este sistema ABO, também pode ocasionar incompatibilidade materno-fetal, com desenvolvimento da doença hemolítica peri-natal. Apresenta também importância em transplantes renais ou cardíaco, com menor papel nos hepáticos ou de medula óssea. Em alguns processos pode ocorrer a perda parcial do antígeno A ou B, como em algumas leucemias.

Os grupos sanguíneos

Foi no século XX que a transfusão de sangue, adquiriu bases mais científicas. Em 1900 foram descritos os grupos sanguíneos A, B e O por Landsteiner e em 1902 o grupo AB por De Costello e Starli. A descrição do sistema Rh foi posterior (1940), por Landsteiner e Wiener. Os grupos sanguíneos são constituídos por antígenos que são a expressão de genes herdados da geração anterior. Quando um antígeno está presente, isto significa que o indivíduo herdou o gene de um ou de ambos os pais, e que este gene poderá ser transmitido para a próxima geração. O gene é uma unidade fundamental da hereditariedade, tanto física quanto funcionalmente. Há vários grupos sanguíneos herdados independentemente entre si. São conhecidos diversos sistemas de grupo sanguíneos. Entre eles podemos citar os sistemas ABO, Rh, MNS, Kell, Lewis, etc. O sistema ABO é o de maior importância na prática transfusional por ser o mais antigênico, ou seja, por ter maior capacidade de provocar a produção de anticorpos, seguido pelo sistema Rh. Os antígenos deste sistema estão presentes na maioria dos tecidos do organismo . Fazem parte deste sistema três genes A, B e O podendo qualquer um dos três ocupar o loco ABO em cada elemento do par de cromossomos responsáveis por este sistema. Os genes ABO não codificam diretamente seus antígenos específicos, mas enzimas que tem a função de transportar açúcares específicos, para uma substância precursora produzindo os antígenos ABO. O indivíduo do grupo AB é possuidor de um gene A e de um gene B, tendo sido um herdado da mãe e o outro do pai. Ele possui nos seus glóbulos vermelhos os antígenos A e B, seu genótipo é AB. No caso do grupo O, foi herdado do pai e da mãe o mesmo gene O. O gene O é amorfo, isto é, não produz antígeno perceptível. As células de grupo O são reconhecidas pela ausência de antígeno A ou B. Quando o gene O é herdado ao lado de A, apenas o gene A se manifesta; e se é herdado ao lado do gene B apenas o gene B se manifesta. Ao realizarmos os testes rotineiros em laboratório, não podemos diferenciar os indivíduos BO e BB, e nem AO e AA. Os símbolos A e B, quando nos referimos a grupos, indicam fenótipos, enquanto que AA, BO etc. são genótipos É dito homozigótico quando o indivíduo é possuidor de genes iguais (AA, BB, OO), e heterozigótico quando os genes são diferentes (AO, BO, AB).

Beijar na boca é muito mais importante do que você imagina

O beijo na boca é observado em mais de 90% das culturas humanas. Várias teorias têm sido propostas para explicar este comportamento, mas nenhuma delas oferecem uma explicação completamente aceitável do ponto de vista evolutivo. Encostar a boca na boca é um comportamento comum em muitos animais e tem diferentes funções. Muitos peixes, por exemplo, durante uma agressão encostam as bocas para avaliar as habilidades físicas e potenciais do adversário. Dentre os primatas, os macacos bonobos, possuem também o contato labial, mas geralmente são apenas “selinhos” muito diferentes do beijo do ser humano que é um ato sexual com contato da língua e troca de saliva. Este beijo sexual é comportamento exclusivo do ser humano. Nos seres humanos o beijo é uma forma de se sentir mais próximo do parceiro e avaliar se ele é um reprodutor em potencial, um recurso essencial antes de desencadear um ato sexual. Mas um estudo recente mostrou que tal comportamento pode ser explicado melhor ao ponto de vista evolutivo. O beijo na boca reconstrói nosso sistema imunológico, expondo cada um às doenças do outro. Os cientistas afirmam que este comportamento é particularmente importante quando se trata do Citomegalovírus Humano (HCMV), um tipo de vírus do herpes que possui severas propriedades teratogênicas quando está em fase ativa, ou seja, pode causar alteração na estrutura ou função dos descendentes. Assim, sua infecção pode apresentar sérios riscos para os filhos que o casal possa gerar. O Citomegalovírus Humano é facilmente trocado durante o beijo. É importante para as fêmeas entrar em contato com o vírus o mais cedo possível para que crie anticorpos e sejam capazes de proteger seus filhos contra a ameaça de uma infecção recente que podem efetivamente deixar sequelas. Assim, beijar o parceiro antes de engravidar é uma grande vantagem para o futuro bebê. Uma vez que, o padrão de acasalamento humano consiste de um período de interesse antes de se envolver em uma atividade sexual plena. É o período em que a fêmea avalia a saúde do parceiro e se necessário se exponha às doses necessárias de HCMV para que seu sistema imunológico desenvolva anticorpos. Portanto, nada de “ir para a cama” no primeiro encontro!

Por que os pombos e galinhas andam balançando a cabeça?

não somente galinhas e pombos balançam a cabeça enquanto andam. Este é um comportamento característico apenas das aves que andam regularmente no chão. Aquelas aves que voam com frequência, como aves marinhas, andorinhas e beija-flores não tem este balanço quando precisam se locomover pelo chão. Ao contrário das “aves de chão”, essas aves se locomovem em pequenos saltos. Alguns pesquisadores acreditam que os movimentos para frente e para trás da cabeça são sincronizados com os movimentos das pernas. Quando ambos os pés se encontram em contato com o solo, o centro de gravidade da ave é na sua parte caudal, ou seja, mais para trás do que para frente. Quando um dos pés se locomove para frente, inicia-se uma oscilação no centro de gravidade. Nesta etapa da locomoção, é necessário um impulso. A cabeça vai para frente, o que resulta na mudança do centro de gravidade de trás para frente e quando a cabeça volta, o centro de gravidade retorna para trás. Isto sugere que a função do movimento da cabeça é deslocar o centro de gravidade dando o impulso necessário para a caminhada, sem que a ave se desequilibre para frente ou para trás durante o processo. Para estes especialistas, o movimento da cabeça das aves de solo pode ser comparado aos movimentos dos braços nos seres humanos, ou seja, é ele que dá estabilidade e equilíbrio. Mas, outros cientistas acreditam que o movimento para frente realmente é um impulso, mas o movimento para trás é apenas uma ilusão. Isso mesmo! Na verdade, essa teoria defende que a cabeça das galinhas, pombos e outros vão para frente a fim de impulsionar a caminhada, neste momento o corpo todo está para trás. Quando a cabeça parece ter ido para trás, na verdade é o corpo que veio para frente dando a impressão de que a cabeça foi para trás. Mas não foi! O mais curioso é que para fazer este estudo, colocaram uma pobre galinha para andar em uma esteira por horas até chegarem a esta conclusão.

Lagarta esperta imita cocô de passarinho para não ser devorada!

Não tá fácil para ninguém! Para estar segura durante parte da sua fase larval a lagarta de borboleta da espécie Papilio xuthus se passa por cocô de passarinho. Não é piada não! Em uma espetacular estratégia de sobrevivência esta lagarta mimetiza fezes com tanta perfeição que até mesmo para os humanos fica difícil distingui-la de um cocô. É difícil imaginar um disfarce mais eficiente que esse para evitar virar comida de pássaro. Do primeiro ao quarto instar larval o corpo da Papilio xuthus exibe uma coloração preta intercalado com branco, além disso, o corpo parece irregular e com grumos, tal como um cocô de passarinho espatifado. Ela não faz nenhuma questão de se esconder durante estas fases, só quando muda para o quinto instar é que assume uma cor verde muito parecida com o tom encontrado nas folhas da sua planta hospedeira, nesta fase, ou invés de mimetismo, elas utilizam uma estratégia críptica, ou seja, de camuflagem… Aí sim, fica difícil encontrá-la. Para controlar sua aparência de cocô elas usam o “hormônio juvenil”. Enquanto está nos primeiros instares, o hormônio juvenil age em seu organismo, proporcionando o disfarce perfeito. Quando tal hormônio para de atuar, ela sofre uma muda de pele (ecdise) e aí assume sua forma críptica. Em experimentos realizados por biólogos japoneses, eles trataram as larvas nos primeiros instares com o hormônio juvenil e mesmo quando ela deveria trocar de aparência elas se mantiveram parecidas com titica de passarinho ou invés de se tornarem verdes. Ou seja, na presença do hormônio ficam parecidas com cocô, sem ele, elas se tornam verdes.

Caráter recessivo e dominante

Você já se perguntou como seu irmão tem olhos azuis e você castanho? Ou como você escreve com a mão esquerda enquanto a grande maioria com a direita? Bom, essa resposta você pode encontrar nos Genes, que podem ser recessivos ou dominantes. Mais afinal, o que são Genes Recessivos e Dominantes? Gene recessivo é um gene cuja característica não aparece expressa, no estado hetero zigótico. Um gene recessivo só produz a sua característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomos homólogos (arranjo homozigoto), e só se manifesta na ausência de seu gene contrário " dominante. Geralmente genes recessivos, estão ligados a cores, mais podem caracterizar também síndromes, doenças, causadas por genes recessivos anormais. Quando o individuo carrega consigo dois pares de genes recessivos para determinadas características teremos indivíduos com olhos azuis, por exemplo, (olhos azuis – genótipo” aa”). Esses genes são chamados recessivos porque eles ficam escondidos (em recesso) quando o gene dominante está presente, porém daí teremos outro caso, o de Gene dominante. Ou seja: Para você ter olhos azuis, você teria que ter os alelos - aa (ja que “a” é recessivo e “A” é dominante, e para o gene recessivo ser visível, ele precisa ser homozigoto, ou seja ter dois alelos iguais, por tanto tem que ser “aa”) Alguns princípios sobre gene Recessivo: • Quando um dos pais possui o traço dominante e o outro possui um gene recessivo, mas não apresenta o traço, é provável que metade dos filhos apresente o traço dominante e que os demais filhos apresentem o traço recessivo. • É provável que uma pessoa que não apresenta o traço, mas cujos irmãos comprovadamente o possuem, seja portadora de um gene hetero zigoto. Gene dominante é um gene que no estado hetero zigótico se expressa com predominância sobre a expressão do gene recessivo. Um indivíduo hetero zigoto carrega consigo dois alelos diferentes do mesmo gene. Ou seja: Se você tem olhos castanhos, você poderia ter duas combinações de alelos – “Aa” (Hetero zigoto) ou “AA” (homozigoto) Por esse fato, a chance de você possuir apenas características dominantes é maior que a recessiva, que só se manifesta quando ocorre um gene com dois alelos recessivos.

Slide: Leis de mendel

albinism

Albinism is a condition in which the genetic nature of a fault occurs in the production of melanin. It is hereditary and can be classified into two types: tyrosinase-negative (when there is no production of melanin), and tyrosinase-positive (when there is little production of melanin).

Features of Albinism

Melanin plays a very important role, because it is what forms a natural barrier against solar radiation. It is distributed throughout the body, being responsible not only for the color, but also for skin protection.

This genetic alteration in the production of melanin is responsible for the partial or total absence of pigmentation of the eyes, skin, hair and hair of albinos may occur both in humans but also in animals and plants.

A body which does not have this genetic defect, melanin is produced by known as an amino acid tyrosine. In the case of albino tyrosinase presents itself inactive, therefore, will not produce pigment.

The skin of albino is white, brittle and photosensitive, therefore, should not be exposed to solar radiation. In these individuals, exposure to sun tanning does not produce, instead, can cause burns of varying degrees. People with this failure in pigmentation are more susceptible to developing skin cancer early.

There is also the ocular albinism, this is less severe than the tyrosinase negative albinism, as in this case, the only area affected is the eyes, the presence of this failure, present a variation in iris color.

O albinismo

O albinismo é uma condição de natureza genética em que ocorre uma falha na produção de melanina. Ele é hereditário e pode ser classificado em dois tipos: tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina) e tirosinase-positivo (quando há pequena produção de melanina).

Características do albinismo 

A melanina desempenha um papel muito importante, pois é ela que forma uma barreira natural contra as radiações solares. Ela se distribui pelo corpo inteiro, sendo a responsável não só pela cor, como também pela proteção da pele.

Esta alteração genética na produção de melanina é a responsável pela ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele, cabelos e pêlos dos albinos,  podendo ocorrer tanto em seres humanos, como também em animais e plantas.

Num organismo que não possui esta falha genética, a melanina é produzida através de um aminoácido conhecido como tirosina. No caso dos albinos, a tirosinase apresenta-se inativa, conseqüentemente, não ocorrerá a produção de pigmento. 

A pele do albino é branca, frágil e fotossensível, por esta razão, não deve ser exposta a radiação solar. Nestes indivíduos, a exposição ao sol não produz bronzeamento, ao invés disso, pode causar queimaduras de graus variados. Pessoas com essa falha na pigmentação são mais suscetíveis a desenvolver câncer de pele precocemente.

Há ainda o albinismo ocular, este, é menos severo do que o albinismo tirosinase negativo, pois, neste caso, a única região afetada é os olhos, que, diante desta falha, apresentarão uma variação na cor da íris.

Video sobre o albinismo:

Mendel and his first law

The Austrian monk and scientist Gregor Mendel and his discoveries made through experiments with peas, held in the monastery where he lived, were extremely important to today knew that some of the genes and mechanisms of heredity. Their experiences were also very significant for understanding some of the gaps theory of evolution, proposed times before.

The success of his experiments consists of a set of factors. One was the very choice of subject matter: the pea Psim sativum: easy plant to grow and short life cycle, with flowers and hermaphrodites that reproduce by self-fertilization, and their contrasting characteristics, without intermediaries: yellow or green, smooth or rough, high or low, purple or white flowers, among others.

Furthermore, the monk selected and did a careful analysis, separately for each pair of the seven characteristics that identified; considered an appreciable number of individuals of various generations, and to start your first crosses, took care to choose pure specimens, observing them for six generations resulting from selfing to confirm that really only give rise to individuals like him and each other.

Performing the cross-fertilization of the male part of a plant seed yellow with a green female (parental generation, or P), observed that the children, he called the F1 generation, were only yellow seeds. Autofecundando these copies, the F2 is presented in the ratio of 3 to 1 green, yellow seeds (3:1).

With these data, Mendel considered the green seeds and yellow as recessive, dominant. Doing the same analysis for the other characteristics of the plant concluded that in all cases was the same 3:1 ratio.

With this experiment, deduced that:

• The characteristics determined by hereditary factors are inherited from fathers and mothers in the same proportion;
• These factors separate in gamete formation;
• Individuals pure lines have all their gametes equal, while hybrids produce two distinct types, also in the same proportion.

Thus, Mendel's First Law can be stated this way:

Each character is determined by a pair of alleles genetic factors called. These, in the formation of gametes, are separated and thus both parents transmit only one to his descendant.

See more next film

Mendel e sua primeira lei

O monge e cientista austríaco Gregor Mendel e suas descobertas, feitas por meio de experimentos com ervilhas, realizadas no próprio mosteiro onde vivia, foram extremamente importantes para que hoje conhecêssemos os genes e alguns dos mecanismos da hereditariedade. Suas experiências foram, também, muito significantes para a compreensão de algumas lacunas da Teoria da Evolução, proposta tempos antes.

O sucesso de seus experimentos consiste em um conjunto de fatores. Um deles foi a própria escolha do objeto de estudo: a ervilha Psim sativum: planta de fácil cultivo e ciclo de vida curto, com flores hermafroditas e que reproduzem por autofecundação, além de suas características contrastantes, sem intermediários: amarelas ou verdes; lisas ou rugosas; altas ou baixas; flores púrpuras ou brancas, dentre outras.

Além disso, o monge selecionou e fez a análise criteriosa, em separado, para cada par das sete características que identificou; considerou um número apreciável de indivíduos de várias gerações; e, para iniciar seus primeiros cruzamentos, teve o cuidado de escolher exemplares puros, observando-as por seis gerações resultantes da autofecundação, para confirmar se realmente só dariam origem a indivíduos semelhantes a ele e entre si.

Executando a fecundação cruzada da parte masculina de uma planta de semente amarela com a feminina de uma verde (geração parental, ou P), observou que os descendentes, que chamou de geração F1, eram somente de sementes amarelas. Autofecundando esses exemplares, a F2 se apresentou na proporção de 3 sementes amarelas para 1 verde (3:1).

Com esses dados, Mendel considerou as sementes verdes como recessivas e as amarelas, dominantes. Fazendo o mesmo tipo de análise para as outras características dessa planta, concluiu que, em todos os casos, havia a mesma proporção de 3:1.

Com esse experimento, deduziu que:

• As características hereditárias são determinadas por fatores herdados dos pais e das mães na mesma proporção;
• Tais fatores se separam na formação dos gametas;
• Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção.

Assim, a Primeira Lei de Mendel pode ser enunciada desta forma:

Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente.

Saiba mais no video asseguir:

Embriologia humana

O termo embriologia que refere-se ao estudo de embriões, compreende apenas o período de desenvolvimento pré-natal de embriões e fetos. Durante este estágio o organismo sofre diversas mudanças, compondo o cenário de evolução embrionária até o instante do parto. Período este denominado pelos estudiosos como “anatomia de desenvolvimento”. O desenvolvimento pré-natal é mais acelerado do que o pós-natal, cumprindo-se em 9 meses aproximadamente, resultando em mudanças amplamente cruciais para a vida pós-natal do feto.

Porém durante este desenvolvimento podem ocorrer anormalidades, que resultarão em um neonato com problemas congênitos. O segmento da embriologia que estuda este evento é a Teratologia, do grego “teratos” que significa “monstro”, uma analogia ao feto com defeitos de nascimento. Este segmento da embriologia sofre intervenção direta ou não de vários fatores, genéticos ou ambientais, que atrapalham a evolução normal do embrião.

A embriologia tem quatro objetivos básicos, são eles:

- Integrar o desenvolvimento pré-natal com as ciências e com as diversas vertentes da própria medicina, no intuito de entender os eventos da embriologia e otimizar o uso deste conhecimento, diminuindo os riscos na gestação.

- Desenvolver e aplicar o conhecimento sobre os eventos que iniciam a vida humana e às mudanças que eles trazem para o feto, durante o período gestacional.

- Auxiliar o entendimento das causas das alterações que ocorrem na estrutura humana;

- Esclarecer a anatomia fetal e explicar como há o desenvolvimento das estruturas normais e anormais.

Muitas práticas modernas utilizadas atualmente na obstetrícia necessitam da aplicação da embriologia. Assim, o conhecimento que os médicos tem sobre o desenvolvimento normal (padrão) do feto e das causas prováveis das anomalias faz-se importante para auxiliar o embrião durante todo o seu desenvolvimento, garantindo, então, boas chances do bebê nascer sadio. Os eventos embriológicos de interesse especial para os obstetras são: a ovulação, o transporte do ovócito e do espermatozóide, fertilização, a implantação, as relações materno-fetais, a circulação fetal, os períodos críticos do desenvolvimento e as causas das anomalias congênitas. Estes especialistas vão além do cuidado com a mãe, cuidam principalmente da saúde do embrião.

Infelizmente as anomalias que ocorrem durante o desenvolvimento do embrião causam a maioria das mortes durante o primeiro ano de vida, por isso o estudo é importante já que pode prevenir uma boa parte delas. Vale ressaltar a importância do progresso da cirurgia, especialmente nos grupos de idade infantil, perinatal e fetal, que tornou viável um tratamento cirúrgico antes impossível.A compreensão e a correção da maioria das anomalias congênitas dependem, sobretudo, do conhecimento sobre o processo total de desenvolvimento normal e dos desvios que podem ocorrer durante este estágio. A correção pós-natal nem sempre é possível e isso muda a vida não só do paciente contemplado, mas de todos os familiares à sua volta. Portanto, quanto mais cedo for feito o diagnóstico há mais chances de reverter o quadro clínico embrionário.

Vídeo sobre reprodução humana

Ai vai um video sobre reprodução humana pra quem quer saber como acontece tudo até a criação de um novo ser humano

Sistema Masculino e Sistema Feminino

Os órgãos do sistema genital masculino são os testículos (gônadas masculinas), um sistema de ductos (ducto deferente, ducto ejaculatório e uretra), as glândulas sexuais acessórias (próstata, glândula bulbouretral e vesículas seminais) e diversas estruturas de suporte, incluindo o escroto e o pênis. Os testículos (gônadas masculinas) produzem esperma e secretam hormônios (testosterona). O sistema de ductos transporta e armazena esperma, auxiliando na maturação e o conduz para o exterior. O sêmen contém esperma mais as secreções das glândulas sexuais acessórias. Testículos Nos testículos ocorre a produção de espermatozoides e também a produção de testosterona (hormônio sexual masculino). Epidídimo É no ducto epidídimo que ocorre a maturação dos espermatozoides  além disso, este ducto também armazena os espermatozoides e os conduzem ao ducto deferente através de movimentos peristálticos (contração muscular). Ductos deferentes Os ductos deferentes têm a função armazenar os espermatozoides e de transporta-los em direção à uretra além disso, ela ainda é responsável por reabsorver aqueles espermatozoides que não foram expelidos. Vesícula Seminal As vesículas seminais são glândulas responsáveis por secretar um fluído que tem a função de neutralizar a acidez da uretra masculina e da vagina, para que, desta forma, os espermatozoides não sejam neutralizados. Próstata A próstata é uma glândula masculina de tamanho similar a uma bola de golfe. É através da próstata que é secretado um líquido leitoso que possui aproximadamente 25% de sêmen. Pênis É através do pênis (uretra) que o sêmen é expelido. Além de servir de canal para ejaculação, é através deste órgão que a urina também é expelida. Uretra Canal condutor que, no aspecto da reprodução, possui a função de conduzir e espelir o esperma durante o processo de ejaculação. Sistema Feminino  Os órgãos genitais femininos são incumbidos da produção dos óvulos, e depois da fecundação destes pelos espermatozoides  oferecem condições para o desenvolvimento até o nascimento do novo ser.  Os órgãos genitais femininos consistem de um grupo de órgãos internos e outro de órgãos externos. Os órgãos internos estão no interior da pelve e consistem dos ovários, tubas uterinas ou ovidutos, útero e vagina. Os órgãos externos são superficiais ao diafragma urogenital e acham-se abaixo do arco púbico. Compreendem o monte do púbis, os lábios maiores e menores do pudendo, o clitóris, o bulbo do vestíbulo e as glândulas vestibulares maiores. Estas estruturas formam a vulva ou pudendo feminino. As glândulas mamárias também são consideradas parte do sistema genital feminino.   Vagina: A vagina é revestida por uma membrana mucosa, cujas células liberam glicogênio. Bactérias presentes na mucosa vaginal (Lactobacilos)fermentam o glicogênio, produzindo ácido lático que confere ao meio vaginal um pH ácido, que impede a proliferação da maioria dos microorganismos patogênicos. Durante a excitação sexual, a parede da vagina se dilata e se recobre de substâncias lubrificantes produzidas pelas glândulas de Bartolin facilitando a penetração do pênis. Durante a fase proliferativa do ciclo menstrual, o muco é fluido e depois da ovulação ele se torna viscoso, formando um tampão que se converte numa barreira protetora. As características de fluidez ou viscosidade do muco cervical dependem respectivamente da ação hormonal do estrogênio e da progesterona. Vulva: A genitália externa ou vulva é delimitada e protegida por duas pregas cutâneo-mucosas intensamente irrigadas e inervadas - os grandes lábios. Na mulher em idade pós-puberdade, os grandes lábios são cobertos por pêlos pubianos. Mais internamente, outra prega cutâneo-mucosa envolve a abertura da vagina - os pequenos lábios - que protegem a abertura da uretra e da vagina Os ovários São dois, um de cada lado do útero. Os ovários são as gônadas femininas. Produzem estrógeno ,progesterona . Têm forma oval e também produzem os ovócitos.

Reprodução Humana

A Reprodução Humana

O DNA é uma molécula comprida, que fica no núcleo da célula, nele está “escrita” toda a informação necessária para que a célula execute bem sua função. Se a célula é do coração, o DNA dará a instrução para que ela funcione como uma célula do coração; se a célula é do cérebro, a instrução é para que ela funcione como uma célula cerebral.  A molécula de DNA se assemelha a uma escada: há um corrimão de cada lado e degraus ligando esses corrimãos. Os degraus são a parte variável do DNA, representados pelas letras A, T, G e C - que são os compostos orgânicos adenina, timina, citosina e guanina, respectivamente. Estas letras estão em uma sequência que somente a célula consegue ler e cada uma recebe o nome de gene. Para que a leitura seja feita corretamente, a célula envia uma cópia do gene para fora do núcleo sob a forma de RNA. No citoplasma existem elementos (os ribossomos) capazes de fazer a leitura do RNA e quando isto acontece dizemos que o gene está se expressando, pois o gene expressa sua informação por meio do RNA. Vários genes podem ser lidos ao mesmo tempo. A partir do conjunto de informações que essa leitura fornece, formam-se várias características, como forma do rosto, tamanho do corpo, cor dos olhos, etc. Estas características recebem o nome de fenótipo. Por causa do seu grande comprimento, o DNA precisa se enrolar até ficar bem “apertado” para caber na célula, formando uma estrutura chamada cromossomo. Cada espécie de ser vivo possui um número de cromossomos, a espécie humana possui 46. Metade dos cromossomos, 23, vem da mãe e a outra metade é fornecida pelo pai.   Nos órgãos reprodutivos da mulher (ovário) e do homem (testículo) existem células especializadas em gerar gametas (células que possuem 23 cromossomos): óvulo e espermatozóide. O processo pelo qual uma célula com 46 cromossomos produz outras com 23 cromossomos é chamado meiose. Quando óvulo e espermatozóide se unem dentro do útero forma-se o zigoto (com 46 cromossomos), que é a nossa primeira célula. Uma vez gerado, o zigoto começa a se multiplicar, produzindo células idênticas. Para que uma célula produza duas, ela deve, em primeiro lugar, duplicar todas as estruturas existentes em seu interior, inclusive o DNA. Replicação é o nome do processo no qual o DNA se autoduplica, já a mitose é o nome de duplicação da célula inteira. Depois de todo esse processo as células começam a formar diferentes tipos de órgãos: músculo, ossos, intestino, fígado, etc. Quando o organismo está completo, após se desenvolver e crescer de tamanho, chega o momento do nascimento. Normalmente, durante a vida, caso aconteça algum dano que destrua uma célula, ela é reposta a partir das células já existentes por meio da mitose. Por exemplo: se uma célula do rim é eliminada, uma célula deste órgão, idêntica à que foi perdida, se multiplica e gera outra célula igual. Este é um processo coordenado e sincronizado, se esta harmonia é de alguma forma alterada, surgem as doenças. Duplicação da molécula de DNA.   Nas duas divisões celulares (meiose e mitose).  Processo desde ovulação até implantação do embrião no útero

Reprodução Assexuada e Sexuada

Assexuada:É o tipo de reprodução que não envolve gametas masculinos e femininos. Esse processo leva à formação de descendentes geneticamente iguais entre si e aos seus ancestrais, formando o que podemos chamar clone.

Veja o exemplo da reprodução binária de uma bactéria:

Na reprodução assexuada, não há recombinação genética nem a variabilidade da espécie.Todos os indivíduos ” nascem” iguais. Sem essa recombinação genética, a população vai ficar exatamente igual e não vai acarretar na evolução das espécies.

Mas é um modo rápido de se reproduzir, já que não há a necessidade de encontrar um parceiro para isso.

Há dois tipos de Reprodução Assexuada:

Binária -

Onde, a célula que constitui o corpo do indivíduo se divide por mitose em outras duas idênticas. 

Divisão Múltipla-

Consiste na segmentação do corpo do indivíduo, originando diversos segmentos com capacidade de formar novos indivíduos completos.

Reprodução Sexuada:

O que caracteriza a reprodução  sexuada é a ocorrência de células especializadas ( gametas) que ao se unirem formam um novo ser.  Esta reprodução permite uma variabilidade das espécies, pois há recombinação genética.

Com a recombinação genética , os seres irão aparecer com pequenas modificações o que tornará mais fácil a seleção natural.

Neste tipo de reprodução, o novo ser vai receber uma parte dos genes da mãe e a outra parte dos genes do pai. O gameta masculino tem a metade dos cromossomos da célula somática ( do corpo). E o mesmo acontece com o gameta feminino. Na fecundação, esses cromossomos farão pares e dará as características do corpo do novo ser.

Veja no caso dos Seres Humanos , abaixo: